3月14日，贝瑞基因重磅发布携心安扩展性携带者筛查(标准版)，该产品基于ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)最新《指南》，聚焦符合中国人群特点的遗传病种类，更加契合中国临床需求，同时检测结果更加精准全面。此次新品发布，将进一步完善贝瑞基因的生育健康产品矩阵，为备孕期、孕早期夫妻，以及辅助生殖人群提供更好的保障，助力优生优育。
平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异
研究显示，每个人都可能是单基因隐性遗传病致病基因的携带者。平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”，生育遗传病后代的风险将高达25%！正因如此，即便是没有个人或家族遗传病史的健康夫妇，也会生下患有严重遗传病的宝宝。
据统计，单基因遗传病现有20000多种，综合发病率为1/100，多数会致死、致畸、致残，目前仅5%有有效药物。由此可见，单基因遗传病危害极大、诊治困难、价格高昂，会给家庭和社会带来沉重负担。
那么应如何应对单基因遗传病？现实是，如果出生后进行诊疗，大多症状严重且诊治困难；如果进行产前检查，单基因遗传病大多无法通过超声、无创等常规产检检出。所以，进行携带者筛查便不可或缺。从检测胎儿自身症状转为筛查父母基因，从而评估胎儿患病风险，将预防窗口前移，让受检者有更多可选择的生育措施和更充足的决策时间。
基于最新《指南》，纳入153种遗传病进行筛查
贝瑞基因此次推出的携心安扩展性携带者筛查(标准版)，可以科学、全面、精准地帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险。
2021年7月， ACMG发表了《隐性遗传病携带者筛查指南》，提出了基于携带频率的分层模型以及推荐的基因列表。《指南》认为，所有孕妇和计划怀孕的人群都应接受三阶携带者筛查，其标准是携带频率≥1/200，共包含113个基因。
携心安扩展性携带者筛查(标准版)参考ACMG最新《指南》纳入基因，同时充分考虑了中国乃至亚洲人群的携带率进行调整，最终纳入129个基因153种遗传病进行筛查，涵盖了代谢内分泌、神经系统及神经肌肉病、呼吸、视听觉等多个系统，更好契合了临床需求，做到疾病入选科学。
此外，标准版基于贝瑞基因自主研发的NanoWES技术平台体系，还具有变异检测全面、位点报出精准、检测方便快捷等诸多优势。据介绍，采样仅需口腔拭子或抽取2毫升外周血，实验室收样后，15个工作日便可拿到检测报告。
适用于辅助生殖人群，助力优生优育
值得一提的是，标准版不仅适用于备孕期夫妻和孕早期夫妻，也适用于辅助生殖人群。据介绍，进行辅助生殖的夫妻双方如果为同一个致病基因的携带者，可进行胚胎植入前检测，选择健康胚胎植入，有效防止遗传病传递。
相比欧美等发达国家，当下中国的辅助生殖市场渗透率较低，仅为7%，远低于美国30.2%的水平。根据沙利文的数据，到2023年，我国不孕不育人群占比将达到18%。而自2021年三胎政策落地后，也有一些想要三孩的家庭面临高龄生育困难、不孕不育等问题，这些都将催生辅助生殖服务的需求放量。
近期，随着辅助生殖技术率先纳入北京医保，叠加相关政策支持后，辅助生殖市场将驶入快车道。据沙利文测算，中国辅助生殖服务市场由2014年的140亿元增加至2018年的252亿元，复合年增长率为15.8%，预计将于2023年增长至496亿元。
此次标准版的发布，将与贝瑞基因的科孕安胚胎植入前遗传学筛查(PGS)以及三代测序平衡易位断裂点检测一起，为具有生育意愿的人群提供更多保障，助力优生优育。而作为生育健康领域的先创企业，贝瑞基因自成立以来，持续以基因测序技术创新打磨产品，布局孕前、产前、新生儿三级预防。迄今为止，公司总共提供了超过500万人次的基因检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“携心安扩展性携带者筛查(标准版)正式发布，是公司布局出生缺陷三级预防非常重要的一环，公司产品矩阵得以进一步完善，更好地契合健康中国预防关口前移的核心精神，为辅助生殖人群提供帮助，为健康宝宝的出生保驾护航。”
（文章来源：大众证券报）
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